Turner sendromu nedir?
Turner sendromu sadece kız çocuklarda görülen genetik bir durumdur. Genellikle bir dişinin iki X kromozomu vardır. Bununla birlikte, turner sendromlu kadınlarda, bu kromozomlardan biri eksik veya anormaldir. Her 2500 kızdan 1’ini etkiler. Turner sendromlu kızlar genellikle akranlarından daha kısadır. Ancak büyüme sırasında Turner sendromu teşhis edilirse, daha uzun boylu olmasına yardımcı olmak için büyüme hormonlarıyla tedavi edilebilir.
Yumurtalık fonksiyonunun erken kaybı, turner sendromlu kızların infertil (hamile kalamamak) olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, hormonal tedavi ve in vitro fertilizasyon dahil medikal teknolojideki ilerlemeler, kadınlara bu duruma yardımcı olabilir.
Turner sendromulu kızlar birbirinden farklıdır. Bazılarının birçok fiziksel farklılıkları ve semptomları olabilir, bazılarının ise yalnızca birkaç tıbbi problemi olabilir. Doğru tıbbi bakım, erken müdahale ve devam eden destek sayesinde, turner sendromlu bir kız normal, sağlıklı ve üretken bir yaşam sürdürebilir.
Nasıl teşhis edilir?
Turner sendromu aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli yaşam aşamalarında teşhis edilebilir:
- Doğumdan önce genellikle ultrason sırasında bir amniyosentez yapılmışsa veya anormallikler görülürse
- Doğum sırasında bazı fiziksel özelliklerden dolayı
- Çocuk veya genç kız akranlarına benzer oranda büyümezse
- Ergenlik dönemi gelmezse
- Yetişkinlik döneminde kısırlık araştırmaları sırasında teşhis edilir.
Turner sendromu, aşağıdaki testleri yaparak tespit edilebilir:
- Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (doğumdan önce)
- Poliklinik muayenesi
- Fiziksel Muayene
- Psikolojik ve eğitimsel değerlendirme
- Kan testleri ve kromozom analizi
- Genetik testler.
Turner sendromunun belirtileri nelerdir?
- Turner sendromu olan kızlar ortalamadan daha kısadır. Genellikle yaşamın ilk üç yılında normal yüksekliğe sahiptir, ancak daha sonra yavaş bir büyüme oranı görülür. Ergenlikte normal büyüme hamlesi olmaz.
- Turner’ı olan birçok kadının çalışmayan yumurtalıkları vardır ve hamile kalamazlar.
- Erken çocukluk döneminde turner sendromu olan kızlarda sık sık orta kulak enfeksiyonları olabilir. Tekrarlayan enfeksiyonlar bazı durumlarda işitme kaybına neden olabilir.
Turner sendromunun diğer önemli belirtileri şunlardır:
- Doğuştan kalp sorunu
- Geniş bir boyun
- Saç çizgisinin aşağıda olması
- Matematik gibi görevlerle ilgili sorunlar
- Adet eksikliği
- Geniş göğüs aralığı
- Kabarık eller ve ayaklar
- Dirsek eklemlerini düzleştirememe
- Pigmentli moller
- Yumuşak kalkık ve tırnaklar
- Östrojen eksikliği nedeniyle osteoporoz gelişebilir, ancak hormon replasman tedavisi alarak bu büyük ölçüde önlenebilir.
- Yüksek tansiyon geliştirme eğilimi
- Turner sendromlu yaşlı veya fazla kilolu kadınlar, diyabet geliştirme riski biraz daha fazladır.
Turner sendromu nasıl tedavi edilir?
Turner sendromu bir kromozomal hastalık olduğundan, bu durum için kesin bir tedavi yoktur. Ancak aşağıdaki yardımcı tedaviler uygulanabilir:
- Büyüme hormonu, tek başına veya başka bir hormon tedavisi ile birlikte, büyümeyi artırabilir. Genellikle tedavinin yeterince erken başlatılması durumunda normal boya ulaşabilir.
- Östrojen replasman tedavisi, bir kızın meme gelişimi ve adet dönemleri dahil olmak üzere ergenliğin fiziksel değişikliklerini geliştirmesine yardımcı olur. Bu tedavi genellikle 12 veya 13. yaşlarda başlar.
- Belirli kalp bozukluklarını düzeltmek için kalp cerrahisi gerekebilir.
- Üreme teknolojileri, turner sendromu olan kadınların hamile kalmasına yardımcı olabilir.
